正常人的染色体女性是46XX，男性是46XY。46条染色体，有一半来自父亲，有一半来自母亲。母亲只能提供带有X的23条染色体，父亲可以提供带有X的23条染色体，或带有XY的23条染色体。如果父亲提供前者，生的孩子就是女孩，如果提供后者，生的孩子就是男孩，所以生男孩还是女孩是由父亲决定，而不是母亲决定。

父亲和母亲染色体合在一起，也就是卵子和精子受精后就形成胎儿染色体。正常胎儿的染色体应该是46条。

但父母在提供染色体原料的过程中如果出错，父母染色体组装的过程中也可能出现错误，这样就会出现胎儿染色体的异常。比如我的一个亲戚的孩子染色体少了一条，变成了45X，孩子出生后也没什么影响，也跟其他孩子一样。但是到了青春期，别的女孩子都来月经了，她不来，一查才发现染色体异常，引起卵巢没发育。她就没有生育功能，不能有自己的后代。少一条X染色体对生命没有影响，只是影响到小孩长大后的功能。

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但有的影响就比较大，比如染色体多了一条，比如16号染色体，3号染色体，22号染色体，这些胎儿在早孕是就长不大了，就会自然胎停过流产。但21号 18号染色体多了一条，小孩子也能在宫内长大，但生出来是和傻子，对家庭和社会负担比较大，所以怀孕后就会做唐氏筛查，尽量能找出这些小孩，最好不要生出来。这就是我们孕期产前筛查和产前诊断的内容。

但精子和卵子生成和组装的过程中可能还会出现很多种类的错误，比如每条染色体上有很多基因，在染色体形成精子的过程中局部组装出现异常，叫基因有突变。但很多很多错误或突变只影响的局部功能，而不危及生命。比如有个基因突变BRCA突变容易以后生卵巢癌等等。即使生下来，也能存活，只是局部功能受影响。又比如先天性苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下。可以在新生儿出生三天内筛查。但有的很少见的错搭只有孩子长大过程中发现异常才会去诊断。

所以我们自己能很正常又很健康的来到这个世界，也要感谢父母，感恩上帝给我们一个完全正常的个体。

主此公果求，给海省往照。

本文作者蔡珠华 妇产科主任医生，浙江医学会妇产科分会青年委员，喜欢把深奥的妇产科知识用通俗易懂的语言来科普。想了解更多科普知识，可关注"蔡珠华大夫"公众号。

在怀孕初期胚胎发育过程中，有人会出现胚胎停育或是流产现象，这多是由于胚胎染色体异常导致的。那么胚胎染色体异常的原因有哪些呢？让我们一起了解一下。

1减数分裂异常

减数分裂是指性细胞分裂形成精子和卵细胞的过程。正常情况下，性细胞会通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞和精子（22条常染色体和1条性染色体）。如果在减数分裂时出现染色体不分离或是染色体部分结构交换位置，精子和卵子的染色体就会出现异常，那么精卵结合后形成的胚胎也会染色体异常。

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2有丝分裂异常

我把相党特组期史府称适包听。

有丝分裂是用来描述除卵细胞和精子以外其他细胞发育过程。正常情况下，有丝分裂会导致细胞中染色体数目加倍，细胞分裂后染色体随之平均分布到两个细胞中，恢复正常数目46条。受精卵形成后，胚胎开始有丝分裂，整个过程不断重复，伴随我们一生。在怀孕期间，如果有丝分裂发生错误，细胞分裂时染色体没有分成相等的两份，就会形成胚胎染色体的异常。

3环境因素

良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件，怀孕过程中暴露于致畸物质则可能导致胎儿发育缺陷，出现胚胎染色体异常。一些主要致畸物质包括：

某些药物

烟草

酒精

有毒化学物品

部分细菌和病毒

辐射

除上述因素外，高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子都是胚胎染色体异常的高危因素。

胚胎染色体异常目前尚无有效治疗措施，因此对于备孕的夫妻双方来说，做好孕前检查是有必要的，产检时也需及时做相关遗传诊断，比如绒毛取样和羊水穿刺。对于一些不明原因反复流产或试管反复胚胎植入失败的试管婴儿患者，可以尝试第三代试管婴儿，也就是在胚胎移植前进行遗传学分析，挑选健康的胚胎移植，以减少胚胎停育和流产的发生，获得健康宝宝。

你们夫妻双方基因芯片检测未发现异常，说明你胎儿的微缺失是新生的，很可能是在孕期受到环境因素的影响导致。

无创DNA检测显示微重复，但羊水穿刺显示微缺失，两者结果相差甚远。原因可能是无创DNA检测是采孕妇静脉血，其同时含有母亲和胎儿的DNA片段，所以结果会受到母亲DNA的干扰。而羊水细胞仅含胎儿细胞，所以检测结果应该更可信。

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无创DNA检测和基因芯片都是抽取孕妇静脉血，但无创DNA检测显示了异常，而基因芯片则没有。我们知道无创DNA检测是通过DNA测序来同时分析母亲和胎儿的DNA，并计算缺失或重复序列所占比例来推测缺失或重复来自母亲还是胎儿。所以无创DNA检测比较灵敏。而基因芯片检测是不分母亲和胎儿DNA的，所以检查结果不能区分是母亲有异常还是胎儿有，而且不能准确定位缺失或重复范围。你的基因芯片检测没有发现异常表明其检测灵敏度不高，没有发现来自胎儿的微缺失。

个们所因内头必增节备响。

我们知道羊水细胞核型分析有时会有假阳性，那是主要因为羊水细胞体外培养时间太长由环境因素导致的。而羊水细胞基因芯片检测时不需要体外培养，所以不会有假阳性出现。如果再检测脐带血结果应该和羊水穿刺差不多。

为什么胚胎染色体会出现异常改变？

主要可能因素有：

1.孕妇年龄：超过35岁孕妇胚胎染色体异常发生率明显上升，特别是三体型胚胎，随着年龄增加，发生率明显增加。

2.母源型或父源型的染色体结构异常（易位、倒位、缺失、重复）或数目异常（各种非整倍体），均可导致受精卵细胞的染色体核型异常。

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3.精子发生障碍，染色体不分离所致，比如Turner综合征。

子十加使由程文南北世金空响养层。

案例

近日，两位习惯性流产的女性保胎过程中胎心由有到无，以保胎失败告终。

有机四形间又流志己教话响市。

本来基于前两次保胎过程皆从未见心管搏动出现，此次通过内分泌及免疫调节与抗凝保胎治疗，在孕7周左右皆出现革命性的转机第一次看到心跳。

谁知在8-10周间，病情出现变化，雌二醇渐进性下降，复查B超提示胚胎已停育。

这一大喜一大悲令患者百思不得其解，为什么？以后怎么办？

怀着满心疑虑在湖南省职业病防治院医生的建议下送胚胎染色体检查，结果提示一例为21—三体综合征；一例为45-XO，也就是Turner综合征。

何谓21-三体综合征？

人类染色体都是22对常染色体和1对性染色体共46条染色体组成。

若在第21号染色体上多了一条染色体即为21-三体综合征，也就是人们所说的先天愚型，这类婴儿主要表现为：

智力低下；

特殊病容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；

腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦；

身材矮，四肢短；

肌张力低下，关节松弛；

某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降，另可有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指，免疫力功能低下。

50%患者在5岁内死亡，8%可超过40岁。

那Turner综合征（45-XO）呢？

是由于X染色体缺失或结构异常所致。

发生原因主要是精子发生障碍，染色体不分离所致。

嵌合体出生后的婴儿主要表现为：身材矮小，面呈三角形，眼裂下外斜，眼睑下垂，內眦赘皮，腭弓高，下颌发育不全且后缩，“鲨鱼嘴”，耳位低，后发际低。

颈蹼多见，肩径大于骨盆径，盾状胸，乳头间距宽，乳房发育不良，肘外翻。

X单体综合征的症状主要有：

婴儿期易有手、足背淋巴水肿，指甲发育不良，色素痣多，第二性征不发育，外生殖器呈雏形，子宫发育不全，卵巢萎缩，原发闭经，不育。

半数以上有先天性心脏病，特别是主动脉狭窄，近半数有无症状的肾畸形。

发生过胚胎染色体异常还能要宝宝吗？

积极的处理方法有二：

1.对一部分父母已知的染色体异常患者，可根据具体情况选择第三代试管婴儿在胚胎移植前做第一次筛选，比如性染色体异常连锁或单基因遗传病或父母一方平衡易位或罗伯逊易位患者；

2.另一部分患者可选择在孕8~11周绒毛活检或孕12周以后无创DNA或孕16~22周羊水穿刺，孕24周脐血穿刺行胚胎染色体检查产前诊断做二级预防了。

（网络图，仅供参考）

湖南医聊特约问答作者：湖南省职业病防治院 妇科 副主任医师 田红菊

在生殖门诊中经常遇到一些试管失败的夫妻，很多人可能不太理解为什么进入试管疗程前，夫妻双方检查染色体都是正常的，但是在胚胎植入前检查或者产前检查的时候，结果却提示胚胎或者胎儿的染色体存在异常，而不得不放弃和终止妊娠。

常见染色体异常症状

事实上，人类的细胞中有23对染色体，共46条，不可多也不可少，根据长短、次序等，在医学上被编为1~23号染色体。其中最后一对就是性染色体，即是决定胎儿性别的关键，xy表示男孩，xx表示女孩。然而每对染色体都有着自己的作用，如果当中某些编号的染色体出现了异常，而胎儿最后继续发育、诞生时，可能会罹患比如唐氏症、爱德华氏综合征、透纳氏症等等。

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是工面力其平全数原条共花声素何号始。

年龄大容易染色体异常 导致受孕困难

所有年龄的准妈妈都有可能生下染色体异常的宝宝，像年龄大的准妈妈怀孕时候，也容易发生染色体异常现象，因为女性满35岁时，卵子功能会明显下降。从一出生就在女生卵巢里的卵子，直到排卵前，曾经过很长一段时间的停滞期，因而会出现无法进行彻底分离的染色体分离异常现象，导致胎儿畸形。同样，随着男性年龄的增加，这种现象也随之增加，满40岁以上的男性所生下的孩子，患染色体显性遗传疾病的几率也会提高。染色体出现细微的缺陷与缺损，是卵子、精子的自然老化现象。这样的卵子在和精子相结合成囊胚后是很有可能出现基因异常，导致不易着床和早期流产等问题。

目前医疗技术上，可以通过试管婴儿胚胎切片解决染色体异常的问题。

怀孕前，遗传咨询了解自身情况很重要

同样是怀孕十月，大多数都会是平稳顺利度过，但是其中也难免存在风险，原因可能在于准妈妈的年龄，身体状态，家族遗传等，所以可能在不一样的子宫环境下，孕育出胎儿。因此，有计划怀孕的准妈妈如果有顾虑，尤其在针对染色体异常的部分，一般建议先咨询遗传科再做决定，从怀孕期间开始提高警觉，减低可能发生染色体疾病的几率，营造更好的生育状态。

所经点平线反党山清积拉织算快识。

声明：以上内容由「好怀好生」原创，未经授权禁止转载，相关不孕不育、试管婴儿观点仅供健康参考，关于病情实际情况，与医生当面讨论为准，不能替代医生的面对面诊断，请悉知!

题主您好，看完了您的描述，非常佩服您的承受能力，很多准妈妈如果遇到您这样的情况可能会崩溃的，对您提出的的三个问题我个人是这样认为的：

第一个问题：CMA和无创是两种技术，您做无创的目的是检测染色体的非整倍体，结果正常，但是偏偏报告提示2号染色体有微重复，所以你做了CMA，做CMA的目的是定位2号染色体，看这种微重复有什么影响，这个时候结果提示有微缺失，医生的解释是胎盘嵌合体（胎盘核型和胎儿核型不一样），可以解释的通。

第二个问题：无创用的样本是你的外周血，CMA用的样本是羊水，样本是不一样的，孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段很短，羊水中的是胎儿完整的DNA片段，所以两种技术检测出来的精度不一样，之所以出现检测结果有出入，可能是因为胎盘嵌合体，也可能是别的原因。

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第三个问题：我认为脐血基本上没有翻盘的机会，（宝妈为什么想翻盘呢，至少目前的所有检测的结果提示胎儿表现型正常的概率是最大的）因为羊水样本和脐血样本检测的都是胎儿完整的DNA，夫妻双方CMA检测结果都是正常，所以理论上两个检测的结果是一样的。

到新但员品较她济华，容习感。

胎盘嵌合体的原因我也不知道，抱歉！希望您从您的主治医生那里得到答案。

最后祝愿您的宝宝是健康的！

计强回单教安界布儿感标。

准确的说不是胚胎染色体异常，而是精子或者卵细胞染色体异常，在性母细胞减数分裂联会时，非同源染色体之间染色体片段交换，造成染色体出现缺失，重复，倒位，易位等变异现象，而这样的的精子和卵细胞通过受精过程，形成的胚胎染色体会出现异常现象。