四川家庭生下手足畸形儿，质疑保健院6次彩超漏诊，彩超检查能发现哪些先天问题？

医学不断的进步，越来越多的技术应用在临床上，人们也对医学寄语了越来越多的期望。当一个女性怀孕后，总是希望孩子健康、聪明。现代产科有一门亚专科叫做胎儿医学，就是研究产前诊断的学问，希望通过各种手段将有缺陷的胎儿筛查出来，让没有出生的孩子都健康。

先天性缺陷分为四类：

第一类：基因异常。这些是遗传性疾病，通常家族内有同样疾病的患者，比如血友病、色盲、地中海贫血等。这类疾病需要进行基因诊断，要进行羊水穿刺或者脐带穿刺。如果家族内病人不能确定是否是基因疾病，需要进行遗传咨询。

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第二类：染色体疾病。染色体疾病是指染色体出现了非整倍体，常见是18、13、21三体综合征，也有其它少见的染色体异常，女性高龄怀孕是一个危险因素。筛查需要进行唐氏筛查、无创DNA。唐氏筛查准确率低，无创DNA准确率高，有条件建议做无创DNA。在这些技术开展之前，唐氏儿非常常见。确诊需要靠羊水穿刺或者期待穿刺进行胎儿的染色体分析。高龄女性建议直接做羊水穿刺或者要做无创DNA。

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第三类：功能异常。比如听力障碍、视力障碍。这些功能检查目前还不能在产前直接做出筛查和诊断。

第四类：器官结构异常。比如先心病、无脑儿、唇腭裂、脊柱裂等结构异常，筛查需要通过超声、核磁共振等影像学检查。

这些异常可能共同存在，比如染色体异常有可能发生结构的异常。但有些结构、功能异常可能不存在遗传因素，而是由于宫内感染等环境因素造成的，或者查不到原因。功能异常并不一定有结构的异常，可能是神经系统发育等有关。由于各种异常病因纷繁复杂，诊断常常困难。

新闻中生出的孩子主要表现为结构异常，需要通过超声、核磁等进行诊断。而超声在产前检查中应用最广。

我们国家的超声检查的技术规范将超声检查分为三级：

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Ⅰ级产前超声——一般的产前超声，主要检查胎儿的生长发育。

Ⅱ级产前超声——产前筛查超声，主要在怀孕18周后对胎儿器官结构进行系统的观察筛查出器官结构的异常。

Ⅲ级产前超声——产前诊断超声，也是在孕18周后进行胎儿器官结构的系统观察，对可能存在的器官结构异常进行分析和诊断。三级产前超声需要有经验的有资质的医生进行诊断。

而我国的《母婴保健法》也规定有六种致死性的畸形：无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出、单腔心、致命性软骨发育不全、胸腹壁缺损内脏膨出的检出负有法律责任。

医学是有局限性的，医生总是希望所有的畸形都能查出，因此如果超声检查出其它异常也会告知孕妇及家属。

畸形的漏诊，涉及很多因素，比如孕妇的脂肪厚度、胎儿体位、仪器的精度、医生的经验等等。

　　四维彩超可以检查很多项目，最常见的就是检查胎儿体表畸形(例如唇腭裂、短肢畸形等等)除此之外还可以检查：

　　1、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

　　2、消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。

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　　3、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

　　4、羊水过多、过少等。

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　　此外，四维彩超还可测定胎儿年龄，分析胎儿的发育情况，评价多胞胎或高危妊娠检测胎儿异常，检测子宫的结构异常，检测胎盘异常，检测异常的出血，检测异位妊娠和其它的异常妊娠，检测卵巢的肿瘤和纤维瘤，胎盘定位等。

　　平常说的彩超、四维彩超原理都是差不多的，可检查的问题也差不多，四维彩超相对来说清晰一些，可以更直观的反应一些普通彩超可能忽略的问题。

四维彩超是在三维彩超的基础上加上时间维度参数，可以观察胎儿实时动态的活动图像。

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四维彩超什么时间做最好？

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四维彩超的最佳时间是在怀孕26周~30周之间。在孕26周之前，你的宝宝皮肤下的脂肪很少，所以脸部的骨骼会透过皮肤突显出来。而孕30周以后，宝宝的头可能会进入你的骨盆，这样你就会看不到他的脸了。

四维彩超检查什么？

1、面部畸形：四维彩超检查时重点观察胎儿双眼与眼眶是否等大，等圆，以及眼距测量，硬腭、软腭以及上唇弧形曲线是否连续中断等。接下来筛查胎儿的颈部，看是否有异常包块。

2、脊柱畸形的筛查是重点观察脊柱有无隆起，光带中有无中断，排列有无絮乱。

3、四维彩超主要筛查神经系统：无脑儿、脑积水、小脑畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。在四维彩超胎儿筛畸中，首先筛查的是头颅畸形。

4、检查泌尿系统、肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

5、检查消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠。短肢畸形、连体畸形、先天性心脏病及畸胎病。 根据这些宝妈们可以考虑自己要不要做四维彩超的检查。

负责医生已被取消从业资格！因为她不止一次这样的医疗事故。还有一个就是母体携带梅毒，怀孕的时候就检查出来了她却没有告知别人，结果生之前又抽血化验才说的。这是医生不负责的表现！我去这个医院检查的时候就是这个医生给我检查的，去了两次果断的不去哪里检查了！说话太难听了，还挺凶的。怕你没钱检查似的！狗眼看人低！还是宜宾市三医院的妇保科好点，挺亲民的！我剖腹产害怕直到主刀医生来了才打麻药，要是遇到别的恐怕早已骂的你不行了吧！感谢三医院妇产科的护士以及我的主刀医生！

谢谢邀请，孕期B超检查是为监测胎儿的生长发育，降低畸形儿和有缺陷儿的出生率，所以是很必要做的。

孕早期（特别是孕8周前）通常是不需要B超检查的。因为这是胎儿各器官形成的关键时期，也是容易导致胎儿畸形的重要阶段。除非阴道流血及腹痛者（需排除异常妊娠，如宫外孕、葡萄胎、稽留流产）、孕前或早孕时有盆腔包块或子宫肌瘤的病人，需要B超检查协助诊断，为今后的治疗提供依据。停经时间不清，根据症状、体征难正确估计孕周者，一般在孕10~13周检查较为合适。

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孕中、晚期胎儿各器官已经形成，B超检查还是相对比较安全的。

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从孕20周起就应定期进行B超检查，但整个孕期做B超最好不要超过以下3次：

　　第一次：孕20周左右。观察胎头、脊柱、心脏、肺、胃肠、双肾、膀胱、外生殖器、四肢。此时胎儿四肢舒展，是四肢等大的畸形检查的最佳时期。

　　第二次：孕24~32周。重点观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现鼻唇部、心脏的畸形情况。

　　第三次：足月妊娠（孕37~41周）。此时需注重胎位、脐带、羊水、胎盘分期、估计胎儿大小，脐带的血流情况，评估胎儿宫内的安危。给临床医生选择分娩时机及方式提供有价值的参考指标。

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此外，有下列高危因素的孕妇更有必要在24~28周进行胎儿超声心动检查：有先天性心脏病史者；母体患糖尿病、结缔组织疾病；妊娠期母体接触过特殊药物或受到感染；母体酒精中毒；高龄孕妇及不正常孕产史；胎儿心律失常、胎儿水肿、染色体异常。

一般情况下孕期需做上述3~4次B超检查就足够了，但如果孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁、减少等异常及胎位不清，还需根据医生检查情况酌情B超检查。

（1）胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。如骨发育不良在孕中期无法及时发现。

比如孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，而股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。

（2）由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。

（3）很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。

（4）约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。

最后，无论检查结果正常与否，检查报告单都需要给产科门诊的医生看，因为医生眼里往往不光关注胎儿结构，还要关注胎儿大小、胎盘位置、羊水量等等。超声医生仅仅只会针对胎儿的问题给予一定的建议，比如万一不幸发现胎儿的畸形或异常，有时会在出具超声报告的同时建议孕妇做进一步的胎儿高危超声检查、胎儿心脏超声检查或参加多科会诊咨询胎儿的预后问题。

（浙江美福宝妇儿—妇产科医生张国新）

彩超检查能发现胎儿的一些结构性畸形的问题，但不是所有。

美国妇产科医生协会警告：不管使用哪种方法，亦不管在妊娠的哪一阶段，即使让最有名的专家进行最彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出来是不现实的，也是不合情理的。

超声检查胎儿畸形总体敏感性为53%，总的特异性为99%。

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影像检查率的因素可能有：胎位、胎盘和羊水、孕妇腹壁脂肪层厚、畸形出现的时间、部位、大小、机器因素等。

另外胎儿超声检查是分层级的，不同级别的超声需要观察的内容不一样。

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