说几个儿童的罕见病：“瓷娃娃”——成骨不全症成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，如不及时治疗将终生残疾，目前尚无治愈方法。“月亮的孩子”——白化病白化病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、视力低下等问题，且目前无有效的治疗方法。不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，他们不能吃母奶，不能吃普通的米面，不能品尝酸甜苦辣，否则就会影响智力和发育。“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀，只要轻轻一碰，就会形成水疱，损伤脱落，这种每时每刻都在发生的痛苦远比蛇的蜕皮要惨烈。他们或许只是那1%，可是对每一个罕见病患者和家庭来说，却是100%的灾难。我们不仅要加大对罕见病群体的关注力度，还要将隐患“扼杀”在萌芽阶段，做好产前和新生儿时期的预防工作。 回复 蔡妮欣用户 说几个儿童的罕见病：“瓷娃娃”——成骨不全症成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，如不及时治疗将终生残疾，目前尚无治愈方法。转载或者引用本文内物容请率在注回明来源于芝王士回答“月亮的孩子”——白化病为等机与最流少论采空广观构。白化病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、视力低下等问题，且目前无有效的治疗方法。作种定三进力自合义向者直次式组白科感始。不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，他们不能吃母奶，不能吃普通的米面，不能品尝酸甜苦辣，否则就会影响智力和发育。“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀，只要轻轻一碰，就会形成水疱，损伤脱落，这种每时每刻都在发生的痛苦远比蛇的蜕皮要惨烈。他们或许只是那1%，可是对每一个罕见病患者和家庭来说，却是100%的灾难。我们不仅要加大对罕见病群体的关注力度，还要将隐患“扼杀”在萌芽阶段，做好产前和新生儿时期的预防工作。 2024-05-06 1楼 回复 (0) 郭晓晴用户 前几天在新闻里面看到，长沙出生了一例罕见的患有大疱性表皮松解症的新生儿，与正常患儿娇嫩柔滑的皮肤比起来，这例小患者一出生，皮肤表面就出现多个血疱，轻微的擦拭、触摸、碰撞，甚至自主活动都会导致皮肤破损，新生儿检查就在提心吊胆中完成，随后送入重症监护室观察，不久又转院治疗。为什么这个宝宝会出现这种可怕的症状？原来他患有先天性大疱性表皮松解症。这是一种由于皮肤结构蛋白（角蛋白、胶原蛋白）的先天性缺陷，不能有效将皮肤各层连接起来，使皮肤容易发生松解出现大疱的罕见疾病，就好像在皮肤下吹气让两层组织分离开来。现已研究清楚，缺陷的发生是因为编码蛋白的基因出现了突变。有的突变具有遗传特点，也就是家系里出现多个患者。这种疾病的特点是，皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱、大疱、血疱，甚至皮肤脱落，由于患儿免疫力低下，常常伴有感染，也就会出现大大小小的脓疱疮。损伤在手指、脚趾、胳膊肘、膝盖、臀区等活动关节尤其容易发生。严重者水疱及大疱可发生在全身任何区域。但是患者的愈合能力一般不会有问题，损伤后皮损愈合可形成疤痕，或大量丘疹，手指、脚趾反复的损伤可使指趾甲脱落。有些严重的患儿会出现手掌或手指之间粘连，关节因为疤痕拉扯而僵硬，面部发育畸形，就好像皱缩起来，非常不幸。另外，部分患儿还可能有智力缺陷。患有大疱性表皮松解症的患儿，治疗和护理都十分困难。主要护理措施是避免剧烈活动，穿柔软宽松的衣物，经常大面积涂抹甘油类的护肤品，轻轻擦拭或洗浴保持皮肤湿度，有些患儿全身皮肤损伤还要裹上“盔甲”一样的绷带，促进皮肤之间连接，减少损伤。除此之外，患儿要接受长期康复训练、健康教育和药物治疗，以此保障患儿的生活质量。对于有家族遗传史的夫妻，妊娠期间可以接受产前基因诊断或者羊水穿刺检查，胎儿生长出皮肤后也可以通过其他影像学技术检查确诊。另外，成年人因为服用一些特殊药物也会诱发超敏反应导致皮肤损伤，诱发大泡性表皮松解症，十分凶险。 2024-05-06 2楼 回复 (0) 周鼎韬用户 谢Weicheq1的邀请。先说说印度有一种罕见的遗传病，有一男子1岁起，就开始停止生长，直到成年期也长不大。在中国有千百种大、小疾病缠着人类，使人们被各种难以治愈的病痛所困扰、缠绕着……常见的几种如下：脊髓截瘫、白斑病、斯蒂尔病、鼻咽癌、胰腺癌、宫颈癌、子宫肌瘤、盆腔炎性疾病、白血病、肺癌、肠癌、心脏病、高血压、糖尿病、肝腹水、各种不明原因腹痛等症状，就祥细列举了，反正人的一生，是艰苦的一生，吃五谷杂粮，都会生灾害病，尽量生活起居规律，饮食正常、加强运动锻炼、注意卫生、保护身体、具备爱心，养成良好的生活习惯。不挑食、少吃油条、少糖、少盐，多吃豆类、绿叶蔬菜和瓜果。讲究卫生、保证充足睡眠、不争名、不争利、不妒忌人、不生气、尊老护小。一生当中以小动物为伴，可以长寿的，保护身体不受伤害，加强体育锻炼，才能有一副好身板，才能不让各种疾病所缠绵。有个好心情，建立友谊情，唱歌、旅行都会长寿、不生病。让千百种罕见病远离人群，中国人民站立起来了，永远不会被疾病打垮，即使有病，也有先进的医疗设备治愈，人们有顽强的毅力战胜顽疾，百病消除！！！ 2024-05-06 3楼 回复 (0) 谭婷用户 常见6种罕见病1、白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。未经芝自士实回答允许不得转载本文内容，向否则还将视也为侵权2、肢端肥大症可化加无员济真话深备何除院。是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。和年样只指区门志，许委青般劳太。3、特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。4、苯酮尿症缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。5、线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。6、血友病血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。精彩阅读：国际罕见病 你了解多少没有任何药物，白化病易诊难治在罕见病中，最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病，据推测我国约9万白化病患者。中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说，白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病，患者从出生之日起，头发与皮肤便呈白化现象，大多数有眼球震颤症状，视力只是正常人的十分之一。因症状明显，看一眼便能诊断，但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状，患者也被称为“月亮孩子”。据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍，白化病患者虽无身体上的痛感，但来自社会的歧视会伴随他们一生，有些家长宁愿将其送到盲校就学。血友病进医保，药物却短缺血友病是一种先天遗传性疾病，是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病，并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺，许多患儿仍面临残疾的危险。由于体内严重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止，但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说，体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理，通常并不严重，而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限，严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血，将面临生命危险。 2024-05-06 4楼 回复 (0) 曹亚鑫用户 感谢邀请；讲一个，和我们风湿免疫科有点关系的罕见病：先天性的无痛症（遗传性感觉和自主神经障碍，HSAN）。大家可能都觉得不好，都觉得疼痛，多么可怕的事情。确实，目前全球有30%的人，正在经受着（持续或间断的）疼痛困扰。疼痛给我们带来了很多痛苦。但是，真的感觉不到疼痛了，也就万事大吉了么？国内的一个例子，某患儿，患有先天性的无痛症（遗传性感觉和自主神经障碍，HSAN），他从出生，就完全感觉不到痛，甚至把自己的手指头咬断了，满手是血，还一点感觉没有，摔跤了不知道痛，自己咬到舌头也不知道痛，火烫伤皮肤了也不知道痛；所以，你都不知道，他的父母多么希望他能够痛一次。版打权归芝士习海从回答网站或原作者铁所有于两性农造压证更切花务至整温算值维。国外的一个例子：一对可爱的印度姐弟。姐姐Manisha Patel和她5岁的弟弟Dinkel在家玩的时候，两人将自己的手指给啃掉。满身是血，触目惊心，但孩子跟没事似的，继续玩耍，最后，真的了，先天性无痛症。的成两当相质此解计被务，土影复近标育厂。先天性的无痛症，估计大家一听到先天性，就应该知道，这是一个遗传性疾病，是一大类以损害感觉神经及自主神经为主的遗传性疾病的总称。根据受累的基因和临床症状等不同，可以分为不同的五大类。导致无痛症的基因有多种（主要为FAM134B和SCN9A），可以是显性遗传，也可以隐形遗传。既然是遗传病和基因有关，那目前，依然没有好的治疗方法。下图是先天性无痛症的一些临床类型，无痛症，还很容易并发无汗症。估计大家又会觉得无汗多好啊，可以少洗很多衣服，可以一身干爽。那你就错了，因为排汗障碍，只能在适合的温度里面呆着，几乎和很多娱乐，游戏，运动无缘了。写到这里，我掐了一下自己，能感觉到痛，真的也是一件幸福的事情。天天博士：南医三院风湿免疫科 副主任医师，博士，硕士研究生导师欢迎大家关注我的头条号，了解更多的痛风、强直性脊柱炎、类风湿关节炎、红斑狼疮等相关风湿免疫病的科普知识。 2024-05-06 5楼 回复 (0) 金杭滔用户 【2018-02-28 中华医学科普回答】如题，谢邀，要回答这个问题，需要对罕见病的定义，发病特点有个基本的了解。罕见病WHO将其定义为患病人数占总人口的比例低于0.65%0~1.00%0，(即65/10万--100/10万)之间的疾病或病变。 根据WHO的定义，我国罕见病患者已逾千万，是一个庞大的群体。且据Haffner的报道，已知的罕见疾病中85%~90%是严重的或危及生命的。大部分的罕见病患者普遍面临误诊率高、无药可治、用药短缺、治疗不能报销的医疗困境。 未经芝率士回答允许不得转载本收机文内容光，否角则将视为侵权常见的罕见病包括慢性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、急性早幼粒细胞白血病、血友病、非霍奇金淋巴瘤、肾细胞癌、戈谢病、生长激素缺乏症、苯丙酮尿症、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、早产婴儿呼吸窘迫综合征、肌萎缩性侧索硬化症。 可喜的是《国家基本药物目录》(2012版)中这35种罕用药的覆盖率提高到了37.1%，这些药品分别为:羟基脲、白消安、高三尖杉酯碱、阿糖 胞苷、长春新碱、柔红霉素、环磷酰胺、巯嘌呤、甲氨 蝶呤、亚砷酸、门冬酰胺酶、冻干人凝血因子VIII及冻 干人凝血酶原复合物，且全部为我国国产药品。这 些药品纳入国家基本药物目录范围，将会为改善我 国罕见病患者医疗负担产生重要的影响。 目前，我国已经形成了城镇职工基本医疗保险、 城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗三大基 本医疗保险制度，基本实现了全民医保。2012年8 月，国家发展改革委员会等部门联合发布《关于开展 城乡居民大病保险工作的指导意见》，对大病患者发 生的高额医疗费用给予了进一步保障。对于无力 支付我国基本医疗保险金的特困群众或是已参加基 本医疗保险但仍难以自付医疗费用的且家庭贫困的 人员，我国还建立了城乡医疗救助制度，并进一步完 善了重特大疾病保障机制。希望对您有所帮助，欢迎关注“中华医学科普平台”头条号，获取更多专业原创医学科普知识，本条为原创内容，未经授权谢绝转载。学部原建被采科复商构精。 2024-05-06 6楼 回复 (0) 焦水鑫用户 前不久霍金的去世，再次把“渐冻症”推到了聚光灯下，加上2014年“冰桶挑战”这项从美国传来的公益活动，让更多人知道了被称为“渐冻人症”的这个罕见病。什么是罕见病？罕见病又称“孤儿病”，是发病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。但一旦发生，对于每个面对的家庭而言却是百分之百的概率。从这一点上来看，罕见病离我们每个人都不遥远。芝士回切交答，版权必究，未经许可值，不得转引参载约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗，所以做好基因水平的诊断工作对预防罕见病至关重要。罕见病患者现状罕见病患者人数太少，尤其是单种疾病的情况下，加之现状是没有高水平的医生能够认识、诊断、治疗罕见病，也没有罕见病特效药物。这就导致这样的一类人群在生活、就业、医疗等诸多方面会面临很多困难。2018年2月27日，《2018中国罕见病调研报告》表明，公众对罕见病的认知和了解程度较低，存在诸多误区，但态度较为友善。患者治疗状况和生活质量堪忧，亟须社会各界的关注和支持。有哪些罕见病？根据上海市主要罕见病名录（2016年版），将以下56种疾病列为罕见病：一高义平五较先完深圆严。精氨酸酶缺乏症非典型溶血性尿毒症β-酮硫解酶缺乏症中物表间与想共万目达马温传步效细该。生物素酶缺乏症Chediak-Higashi 综合征原发性慢性肉芽肿病瓜氨酸血症先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺发育不良 先天性高胰岛素性低血糖血症 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 先天性角化不良 法布雷病 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 范可尼贫血 半乳糖血症 戈谢病 戊二酸血症I型 糖原累积病 血友病 肝豆状核变性 遗传性大疱性表皮松解症 全羧化酶合成酶缺乏症 低碱性磷酸脂酶血症 低磷性佝偻病 特发性肺动脉高压症 异戊酸血症 莱伦氏综合征 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 枫糖尿症 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症 黏多糖贮积症 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 尼曼匹克病 非综合征性耳聋 Noonan综合征 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 成骨不全症 阵发性睡眠性血红蛋白尿 苯丙酮尿症 Prader-Willi综合征 原发性肉碱缺乏症 丙酸血症 重症联合免疫缺陷 重症先天性粒细胞缺乏症 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征 Silver-Russell 综合征 四氢生物蝶呤缺乏症 酪氨酸血症 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-连锁高IgM血症 X-连锁淋巴增生症 关注“药物咨询师军”头条号，更多健康问答轻松看！若有其他问题或观点，欢迎在评论区留言讨论。 2024-05-06 7楼 回复 (0) 彭语涵用户 上海科技报科普问答主持人：主任记者吴苡婷罕见病是发病率很低的疾病，一般来说，普通的医院治疗经验缺乏，要去专科医院进行治疗。我们来谈一下大家比较熟悉的罕见病。芝士回答，版法意权必究，主未经积许可，不育得转载第一个是肌萎缩性侧索硬化症，也被称为渐冻人病。得这个罕见病的名人比较多，著名科学家霍金就是身患此病，畅销书《相约星期二》中的老教授莫里也是患有此病，美国历史上传奇棒球运动员卢·格里克也是因此病去世。每年6月21日被定为全球渐冻人日。中国患者有10-20万人。第二个是蜘蛛人症，又叫做马凡氏综合征。这是一种常染色体显性遗传病，人体在发育阶段会缺乏一种酶，从而产生先天性缺陷，患有此病的人四肢细长，手指和脚趾尤其比较长，身高要比同龄人高，下颌发育不好，所以语言能力不太好。此外，还有漏斗胸、鸡胸、脊柱凹凸、侧凸等表现，这种病人心血管系统有异常，一般都有高度近视。最大的并发症就是猝死，美国有6-20万病人。上世纪80年代，美国女排主攻手海曼就是此病患者，在赛场上猝死。法理月立提长接较热科，备养。有和们发起，你并手给例。第三种是白化病，这也是一个遗传性疾病，人体的机体无法制造黑色素，所以全身雪白，头发也是淡白色或者是淡黄色。因为缺少黑色素保护，患者比较易患基底细胞癌或鳞状细胞癌，患者的体力和智力也比较差。第四种是视微症，也叫做爱丽丝梦游仙境症，前兆是偏头痛，这是一种罕见的眼部疾病，眼前的事物会突然变大，或者突然变小，还会有时空扭曲的感觉。眼前的汽车可能被他们认为是小玩具，一只小狗在他们眼中可能和他们一样高大，科学家认为这种疾病是由于大脑枕骨脑叶病变导致。 2024-05-06 8楼 回复 (0) 杨春枫用户 我是骨科医生，成骨不全应该是一种。 2024-05-06 9楼 回复 (0) 张红用户 我来起个头吧：成骨不全、白化病、烟雾病、高胰岛素血症、苯丙酮尿症…… 2024-05-06 10楼 回复 (0)
说几个儿童的罕见病：
“瓷娃娃”——成骨不全症
成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，如不及时治疗将终生残疾，目前尚无治愈方法。
转载或者引用本文内物容请率在注回明来源于芝王士回答
“月亮的孩子”——白化病
为等机与最流少论采空广观构。
白化病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤、怕光、视力低下等问题，且目前无有效的治疗方法。
作种定三进力自合义向者直次式组白科感始。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，他们不能吃母奶，不能吃普通的米面，不能品尝酸甜苦辣，否则就会影响智力和发育。
“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀，只要轻轻一碰，就会形成水疱，损伤脱落，这种每时每刻都在发生的痛苦远比蛇的蜕皮要惨烈。
他们或许只是那1%，可是对每一个罕见病患者和家庭来说，却是100%的灾难。我们不仅要加大对罕见病群体的关注力度，还要将隐患“扼杀”在萌芽阶段，做好产前和新生儿时期的预防工作。
前几天在新闻里面看到，长沙出生了一例罕见的患有大疱性表皮松解症的新生儿，与正常患儿娇嫩柔滑的皮肤比起来，这例小患者一出生，皮肤表面就出现多个血疱，轻微的擦拭、触摸、碰撞，甚至自主活动都会导致皮肤破损，新生儿检查就在提心吊胆中完成，随后送入重症监护室观察，不久又转院治疗。为什么这个宝宝会出现这种可怕的症状？原来他患有先天性大疱性表皮松解症。这是一种由于皮肤结构蛋白（角蛋白、胶原蛋白）的先天性缺陷，不能有效将皮肤各层连接起来，使皮肤容易发生松解出现大疱的罕见疾病，就好像在皮肤下吹气让两层组织分离开来。现已研究清楚，缺陷的发生是因为编码蛋白的基因出现了突变。有的突变具有遗传特点，也就是家系里出现多个患者。这种疾病的特点是，皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱、大疱、血疱，甚至皮肤脱落，由于患儿免疫力低下，常常伴有感染，也就会出现大大小小的脓疱疮。
损伤在手指、脚趾、胳膊肘、膝盖、臀区等活动关节尤其容易发生。严重者水疱及大疱可发生在全身任何区域。但是患者的愈合能力一般不会有问题，损伤后皮损愈合可形成疤痕，或大量丘疹，手指、脚趾反复的损伤可使指趾甲脱落。有些严重的患儿会出现手掌或手指之间粘连，关节因为疤痕拉扯而僵硬，面部发育畸形，就好像皱缩起来，非常不幸。另外，部分患儿还可能有智力缺陷。患有大疱性表皮松解症的患儿，治疗和护理都十分困难。主要护理措施是避免剧烈活动，穿柔软宽松的衣物，经常大面积涂抹甘油类的护肤品，轻轻擦拭或洗浴保持皮肤湿度，有些患儿全身皮肤损伤还要裹上“盔甲”一样的绷带，促进皮肤之间连接，减少损伤。除此之外，患儿要接受长期康复训练、健康教育和药物治疗，以此保障患儿的生活质量。
对于有家族遗传史的夫妻，妊娠期间可以接受产前基因诊断或者羊水穿刺检查，胎儿生长出皮肤后也可以通过其他影像学技术检查确诊。另外，成年人因为服用一些特殊药物也会诱发超敏反应导致皮肤损伤，诱发大泡性表皮松解症，十分凶险。
谢Weicheq1的邀请。先说说印度有一种罕见的遗传病，有一男子1岁起，就开始停止生长，直到成年期也长不大。在中国有千百种大、小疾病缠着人类，使人们被各种难以治愈的病痛所困扰、缠绕着……常见的几种如下：脊髓截瘫、白斑病、斯蒂尔病、鼻咽癌、胰腺癌、宫颈癌、子宫肌瘤、盆腔炎性疾病、白血病、肺癌、肠癌、心脏病、高血压、糖尿病、肝腹水、各种不明原因腹痛等症状，就祥细列举了，反正人的一生，是艰苦的一生，吃五谷杂粮，都会生灾害病，尽量生活起居规律，饮食正常、加强运动锻炼、注意卫生、保护身体、具备爱心，养成良好的生活习惯。不挑食、少吃油条、少糖、少盐，多吃豆类、绿叶蔬菜和瓜果。讲究卫生、保证充足睡眠、不争名、不争利、不妒忌人、不生气、尊老护小。一生当中以小动物为伴，可以长寿的，保护身体不受伤害，加强体育锻炼，才能有一副好身板，才能不让各种疾病所缠绵。有个好心情，建立友谊情，唱歌、旅行都会长寿、不生病。让千百种罕见病远离人群，中国人民站立起来了，永远不会被疾病打垮，即使有病，也有先进的医疗设备治愈，人们有顽强的毅力战胜顽疾，百病消除！！！
常见6种罕见病
1、白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
未经芝自士实回答允许不得转载本文内容，向否则还将视也为侵权
2、肢端肥大症
可化加无员济真话深备何除院。
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
和年样只指区门志，许委青般劳太。
3、特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5、线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
6、血友病
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。精彩阅读：国际罕见病 你了解多少
没有任何药物，白化病易诊难治
在罕见病中，最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病，据推测我国约9万白化病患者。
中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说，白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病，患者从出生之日起，头发与皮肤便呈白化现象，大多数有眼球震颤症状，视力只是正常人的十分之一。因症状明显，看一眼便能诊断，但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状，患者也被称为“月亮孩子”。
据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍，白化病患者虽无身体上的痛感，但来自社会的歧视会伴随他们一生，有些家长宁愿将其送到盲校就学。
血友病进医保，药物却短缺
血友病是一种先天遗传性疾病，是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病，并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺，许多患儿仍面临残疾的危险。
由于体内严重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止，但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说，体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理，通常并不严重，而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限，严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血，将面临生命危险。
感谢邀请；讲一个，和我们风湿免疫科有点关系的罕见病：先天性的无痛症（遗传性感觉和自主神经障碍，HSAN）。
大家可能都觉得不好，都觉得疼痛，多么可怕的事情。确实，目前全球有30%的人，正在经受着（持续或间断的）疼痛困扰。疼痛给我们带来了很多痛苦。但是，真的感觉不到疼痛了，也就万事大吉了么？
国内的一个例子，某患儿，患有先天性的无痛症（遗传性感觉和自主神经障碍，HSAN），他从出生，就完全感觉不到痛，甚至把自己的手指头咬断了，满手是血，还一点感觉没有，摔跤了不知道痛，自己咬到舌头也不知道痛，火烫伤皮肤了也不知道痛；所以，你都不知道，他的父母多么希望他能够痛一次。
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国外的一个例子：一对可爱的印度姐弟。姐姐Manisha Patel和她5岁的弟弟Dinkel在家玩的时候，两人将自己的手指给啃掉。满身是血，触目惊心，但孩子跟没事似的，继续玩耍，最后，真的了，先天性无痛症。
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先天性的无痛症，估计大家一听到先天性，就应该知道，这是一个遗传性疾病，是一大类以损害感觉神经及自主神经为主的遗传性疾病的总称。根据受累的基因和临床症状等不同，可以分为不同的五大类。导致无痛症的基因有多种（主要为FAM134B和SCN9A），可以是显性遗传，也可以隐形遗传。既然是遗传病和基因有关，那目前，依然没有好的治疗方法。下图是先天性无痛症的一些临床类型，无痛症，还很容易并发无汗症。估计大家又会觉得无汗多好啊，可以少洗很多衣服，可以一身干爽。那你就错了，因为排汗障碍，只能在适合的温度里面呆着，几乎和很多娱乐，游戏，运动无缘了。
写到这里，我掐了一下自己，能感觉到痛，真的也是一件幸福的事情。
天天博士：南医三院风湿免疫科 副主任医师，博士，硕士研究生导师欢迎大家关注我的头条号，了解更多的痛风、强直性脊柱炎、类风湿关节炎、红斑狼疮等相关风湿免疫病的科普知识。
【2018-02-28 中华医学科普回答】如题，谢邀，要回答这个问题，需要对罕见病的定义，发病特点有个基本的了解。罕见病WHO将其定义为患病人数占总人口的比例低于0.65%0~1.00%0，(即65/10万--100/10万)之间的疾病或病变。
根据WHO的定义，我国罕见病患者已逾千万，是一个庞大的群体。且据Haffner的报道，已知的罕见疾病中85%~90%是严重的或危及生命的。大部分的罕见病患者普遍面临误诊率高、无药可治、用药短缺、治疗不能报销的医疗困境。
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常见的罕见病包括慢性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、急性早幼粒细胞白血病、血友病、非霍奇金淋巴瘤、肾细胞癌、戈谢病、生长激素缺乏症、苯丙酮尿症、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、早产婴儿呼吸窘迫综合征、肌萎缩性侧索硬化症。
可喜的是《国家基本药物目录》(2012版)中这35种罕用药的覆盖率提高到了37.1%，这些药品分别为:羟基脲、白消安、高三尖杉酯碱、阿糖 胞苷、长春新碱、柔红霉素、环磷酰胺、巯嘌呤、甲氨 蝶呤、亚砷酸、门冬酰胺酶、冻干人凝血因子VIII及冻 干人凝血酶原复合物，且全部为我国国产药品。这 些药品纳入国家基本药物目录范围，将会为改善我 国罕见病患者医疗负担产生重要的影响。
目前，我国已经形成了城镇职工基本医疗保险、 城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗三大基 本医疗保险制度，基本实现了全民医保。2012年8 月，国家发展改革委员会等部门联合发布《关于开展 城乡居民大病保险工作的指导意见》，对大病患者发 生的高额医疗费用给予了进一步保障。对于无力 支付我国基本医疗保险金的特困群众或是已参加基 本医疗保险但仍难以自付医疗费用的且家庭贫困的 人员，我国还建立了城乡医疗救助制度，并进一步完 善了重特大疾病保障机制。
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前不久霍金的去世，再次把“渐冻症”推到了聚光灯下，加上2014年“冰桶挑战”这项从美国传来的公益活动，让更多人知道了被称为“渐冻人症”的这个罕见病。
什么是罕见病？罕见病又称“孤儿病”，是发病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。但一旦发生，对于每个面对的家庭而言却是百分之百的概率。从这一点上来看，罕见病离我们每个人都不遥远。
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约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗，所以做好基因水平的诊断工作对预防罕见病至关重要。
罕见病患者现状罕见病患者人数太少，尤其是单种疾病的情况下，加之现状是没有高水平的医生能够认识、诊断、治疗罕见病，也没有罕见病特效药物。这就导致这样的一类人群在生活、就业、医疗等诸多方面会面临很多困难。
2018年2月27日，《2018中国罕见病调研报告》表明，公众对罕见病的认知和了解程度较低，存在诸多误区，但态度较为友善。患者治疗状况和生活质量堪忧，亟须社会各界的关注和支持。
有哪些罕见病？根据上海市主要罕见病名录（2016年版），将以下56种疾病列为罕见病：
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精氨酸酶缺乏症
非典型溶血性尿毒症
β-酮硫解酶缺乏症
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生物素酶缺乏症
Chediak-Higashi 综合征
原发性慢性肉芽肿病
瓜氨酸血症
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺发育不良
先天性高胰岛素性低血糖血症
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性角化不良
法布雷病
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
范可尼贫血
半乳糖血症
戈谢病
戊二酸血症I型
糖原累积病
血友病
肝豆状核变性
遗传性大疱性表皮松解症
全羧化酶合成酶缺乏症
低碱性磷酸脂酶血症
低磷性佝偻病
特发性肺动脉高压症
异戊酸血症
莱伦氏综合征
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
枫糖尿症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
甲基丙二酸血症
黏多糖贮积症
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
尼曼匹克病
非综合征性耳聋
Noonan综合征
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
成骨不全症
阵发性睡眠性血红蛋白尿
苯丙酮尿症
Prader-Willi综合征
原发性肉碱缺乏症
丙酸血症
重症联合免疫缺陷
重症先天性粒细胞缺乏症
先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征
Silver-Russell 综合征
四氢生物蝶呤缺乏症
酪氨酸血症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁高IgM血症
X-连锁淋巴增生症
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上海科技报科普问答主持人：主任记者吴苡婷
罕见病是发病率很低的疾病，一般来说，普通的医院治疗经验缺乏，要去专科医院进行治疗。我们来谈一下大家比较熟悉的罕见病。
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第一个是肌萎缩性侧索硬化症，也被称为渐冻人病。得这个罕见病的名人比较多，著名科学家霍金就是身患此病，畅销书《相约星期二》中的老教授莫里也是患有此病，美国历史上传奇棒球运动员卢·格里克也是因此病去世。每年6月21日被定为全球渐冻人日。中国患者有10-20万人。
第二个是蜘蛛人症，又叫做马凡氏综合征。这是一种常染色体显性遗传病，人体在发育阶段会缺乏一种酶，从而产生先天性缺陷，患有此病的人四肢细长，手指和脚趾尤其比较长，身高要比同龄人高，下颌发育不好，所以语言能力不太好。此外，还有漏斗胸、鸡胸、脊柱凹凸、侧凸等表现，这种病人心血管系统有异常，一般都有高度近视。最大的并发症就是猝死，美国有6-20万病人。上世纪80年代，美国女排主攻手海曼就是此病患者，在赛场上猝死。
法理月立提长接较热科，备养。
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第三种是白化病，这也是一个遗传性疾病，人体的机体无法制造黑色素，所以全身雪白，头发也是淡白色或者是淡黄色。因为缺少黑色素保护，患者比较易患基底细胞癌或鳞状细胞癌，患者的体力和智力也比较差。
第四种是视微症，也叫做爱丽丝梦游仙境症，前兆是偏头痛，这是一种罕见的眼部疾病，眼前的事物会突然变大，或者突然变小，还会有时空扭曲的感觉。眼前的汽车可能被他们认为是小玩具，一只小狗在他们眼中可能和他们一样高大，科学家认为这种疾病是由于大脑枕骨脑叶病变导致。
我是骨科医生，成骨不全应该是一种。
我来起个头吧：成骨不全、白化病、烟雾病、高胰岛素血症、苯丙酮尿症……